Sindrome di Bloom: la rara condizione genetica che pochi conoscono
Oggi vi parlerò di una malattia genetica rara ma affascinante, la sindrome di Bloom, che ci aiuta a capire meglio il nostro DNA e come piccoli cambiamenti possano avere grandi impatti sulla salute. La sindrome di Bloom è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva , la cui principale caratteristica clinica è la bassa statura e la forte predisposizione al cancro a partire da un'età precoce. Questo significa che la malattia è causata da una mutazione di un gene situato su un autosoma , ovvero un cromosoma non sessuale. Per manifestarsi, è necessario che una persona erediti due copie mutate dello stesso gene: una da ciascun genitore. I genitori possono essere portatori sani, cioè non presentano i sintomi ma trasmettono comunque la mutazione. La sindrome di Bloom è causata da una mutazione nel gene BLM, situato sul cromosoma 15. Questo gene è implicato nei meccanismi di mantenimento del genoma ed è responsabile della produzione di una proteina RecQ Helicase, coinv...