Sindrome di Bloom: la rara condizione genetica che pochi conoscono

Oggi vi parlerò di una malattia genetica rara ma affascinante, la sindrome di Bloom, che ci aiuta a capire meglio il nostro DNA e come piccoli cambiamenti possano avere grandi impatti sulla salute.

La sindrome di Bloom è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva, la cui principale caratteristica clinica è la bassa statura e la forte predisposizione al cancro a partire da un'età precoce.
Questo significa che la malattia è causata da una mutazione di un gene situato su un autosoma, ovvero un cromosoma non sessuale. Per manifestarsi, è necessario che una persona erediti due copie mutate dello stesso gene: una da ciascun genitore. I genitori possono essere portatori sani, cioè non presentano i sintomi ma trasmettono comunque la mutazione.

La sindrome di Bloom è causata da una mutazione nel gene BLM, situato sul cromosoma 15. Questo gene è implicato nei meccanismi di mantenimento del genoma ed è responsabile della produzione di una proteina RecQ Helicase, coinvolta nella riparazione del DNA (possiamo paragonarla ad una "forbice molecolare" che aiuta a sistemare errori nel DNA). In assenza di adeguati meccanismi di riparazione del DNA, si verifica uno scambio anomalo di DNA tra cromatidi fratelli. Questi sono le due copie identiche di un cromosoma che si formano durante la replicazione del DNA. La conseguenza di questa mancanza è l'instabilità genetica, che può portare allo sviluppo di tumori, in particolare linfomi e leucemia mieloide acuta, neoplasie del tratto gastrointestinale inferiore e superiore, tumori cutanei e neoplasie dei genitali e delle vie urinarie. 

La diagnosi della sindrome di Bloom si basa su un test genetico che identifica mutazioni nel gene BLM. Inoltre, i test di laboratorio possono rilevare l'instabilità cromosomica, un segno distintivo della malattia. In alcuni casi, i medici possono eseguire un'analisi del DNA per confermare la diagnosi in presenza di sintomi sospetti.

➦ Sintomi della Sindrome di Bloom

La sindrome di Bloom si manifesta tipicamente con un'eruzione cutanea facciale teleangectasica (dilatazione dei piccoli vasi sanguigni) e una forte fotosensibilità, associata a un ritardo della crescita che può influire sia sullo sviluppo fisico che motorio.

Durante l'infanzia, i bambini con la sindrome di Bloom possono sviluppare tumori rari come il tumore di Wilms e l'osteosarcoma. È comune anche la difficoltà di alimentazione nel periodo neonatale e la presenza di tessuto adiposo sottocutaneo anormalmente poco denso o dall’aspetto atrofico. I maschi affetti da questa sindrome sono generalmente sterili e presentano azoospermia, mentre le femmine possono essere fertili, anche se l'alta incidenza di tumori riduce notevolmente l'aspettativa di vita. Un altro tratto distintivo della sindrome di Bloom è la dolicocefalia, un'alterazione morfologica che provoca un cranio allungato, dovuto a un'anomala saldatura delle ossa craniche durante lo sviluppo.

Inoltre, oltre ai sintomi già menzionati, i pazienti possono presentare immunodeficienza e infezioni frequenti, infertilità e problemi ormonali, cicatrizzazione anormale e pelle fragile. Tuttavia è importante sottolineare che i sintomi possono variare da individuo a individuo e non tutte le persone con la sindrome di Bloom presenteranno tutti i sintomi descritti.

➦Esiste un trattamento?

Per la sindrome di Bloom non esiste una cura, di conseguenza si concentra sulla gestione dei sintomi e delle complicazioni associate.

Gli antibiotici vengono utilizzati per curare le infezioni mentre se i livelli sierici di immunoglobuline sono bassi i pazienti affetti possono trarre beneficio dalla terapia sostitutiva immunoglobulinica.

Gli individui affetti da questa patologia devono evitare inoltre i raggi X, limitare l’esposizione al sole, gli agenti chemioterapici ed altre esposizioni ambientali che possono provocare danni ai loro cromosomi particolarmente fragili. Per questo anche i trattamenti riguardanti i tumori richiedono dosaggi potenzialmente modificati così da ridurre gli effetti avversi al minimo.

Ovviamente, data la maggiore predisposizione allo sviluppo di tumori, gli individui con sindrome di Bloom devono sottoporsi regolarmente a controlli per valutare la presenza di tumori allo stadio iniziale.

La ricerca sulla sindrome di Bloom è in continua evoluzione, con studi che esplorano potenziali trattamenti per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Alcuni ricercatori stanno investigando su terapie mirate che potrebbero correggere le anomalie nel gene BLM, mentre altri stanno studiando approcci immunologici per ridurre il rischio di tumori. Sebbene ci siano ancora molte sfide da affrontare, le speranze per il futuro sono alte

➦Lo sapevate?

I ricercatori hanno creato un modello di pesce zebra con una mutazione simile a quella che causa la sindrome di Bloom nell'uomo. E indovinate un po'? Questo pesciolino presenta gli stessi tratti distintivi della malattia umana, come bassa statura, ridotta fertilità e anche un'aspettativa di vita ridotta. Ma non è tutto: proprio come il gene umano BLM, quello del pesce zebra gioca un ruolo importante nella riparazione del DNA e nella differenziazione sessuale. Questo modello potrebbe aiutarci a capire meglio le caratteristiche molecolari della sindrome e ad approfondire come le proteine che mantengono il genoma siano coinvolte anche nella fertilità. Una piccola, ma potente finestra sulla genetica! 🐟🔬

Nota d'autore

Grazie per aver letto il mio primo articolo! 🧬

Mi piacerebbe sapere cosa ne pensate: l’avete mai sentita nominare prima, la sindrome di Bloom?

Se avete curiosità o suggerimenti su argomenti simili, scrivetemi qui sotto 💬✨